期刊简介
《诊断病理学杂志》是以诊断病理学为主要内容的学术性期刊。主要刊登讨论正在接受训练的病理医师和普通外科病理医师日常遇到的常见诊断问题，并能满足特殊专业对不常见的疾病的诊断要求。重点集中在经常遇到的诊断难题和陷阱，并附加最新文献。还着力探讨病理学诊断与临床结果的相互关系。
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首页>诊断病理学杂志
- 杂志名称：诊断病理学杂志
- 主管单位：北京军区联勤部卫生部
- 主办单位：北京军区总医院
- 国际刊号：82-882
- 国内刊号：1007-8096
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科学技术部中国科技论文统计源期刊期刊收录：维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
结直肠MUTYH-相关息肉病及其与结直肠癌的关系
王鲁平；徐升
关键词：结直肠癌, MUTYH-相关息肉病, 相关性
摘要：WHO(2010)消化系统肿瘤分类中的结直肠肿瘤部分增加了MUTYH-相关息肉病(MAP)的内容[1].2002年AL-Tassan等[2]首次报告MUTYH基因突变与人类肠肿瘤有关,该研究发现,一个多发性结直肠腺瘤/腺癌家族7个兄弟中3个与家族性腺瘤性息肉病(FAP)的临床表现类似,但没有APC基因突变,不支持FAP；同时也没有检出肿瘤微卫星不稳定状态,不支持遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC).对MUTYH的分析发现,生殖细胞系双等位基因复合性杂合性突变导致其编码的165位和382位氨基酸改变,属常染色体隐性遗传病,因此将这类息肉命名为MUTYH-相关息肉病.该病变伴有结直肠不同组织学类型、不同数量的息肉,具有进展为恶性的倾向.国内对其研究报道很少[3,4],还没有典型病例报告.本文就其诊断标准、流行病学、临床特征、病理组织学及分子遗传学特征进行简述,旨在加强对该病的认识,以期提高临床病理诊断水平.
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